Valencia ha sido escenario de un hito médico que da esperanza a muchas familias. El Hospital La Fe ha administrado terapia génica al paciente más joven diagnosticado de atrofia muscular espinal en la Comunitat Valenciana, un recién nacido de solo 19 días que ni siquiera había comenzado a mostrar síntomas de la enfermedad.
La detección fue posible gracias a la prueba del talón, ese pequeño análisis de sangre que se realiza a todos los bebés entre las 24 y las 72 horas de vida. Fue precisamente esta prueba la que permitió identificar la enfermedad en junio pasado, antes de que el pequeño sufriera ninguna consecuencia clínica.
La atrofia muscular espinal afecta a uno de cada 10.000 nacidos vivos y provoca una debilidad muscular progresiva que puede llegar a comprometer la respiración y la capacidad de tragar. Hasta hace pocos años, su diagnóstico tardío condenaba a muchos niños a consecuencias devastadoras e irreversibles.
El equipo médico de La Fe optó por administrar una única infusión intravenosa capaz de introducir en el organismo una copia funcional del gen alterado, evitando así la destrucción de las neuronas motoras responsables del movimiento. La clave del éxito, según los especialistas, está en actuar dentro de lo que se conoce como la «ventana terapéutica», ese período en el que el tratamiento alcanza su máxima eficacia.
La coordinadora del área pediátrica de la unidad de enfermedades neuromusculares del hospital, Inmaculada Pitarch, ha subrayado que gracias a la detección precoz los niños pueden ahora alcanzar hitos de desarrollo motor, como caminar o mantenerse en pie, que antes resultaban impensables en los casos más graves.
Este es el segundo diagnóstico de atrofia muscular espinal detectado en la Comunitat Valenciana desde que la enfermedad se incorporó oficialmente al programa de cribado neonatal, a finales de 2025. El primero, en enero de este año, fue tratado con una terapia diferente administrada mediante punciones periódicas.
El Hospital La Fe centraliza el análisis de todas las muestras de la región y es capaz de confirmar un diagnóstico en menos de diez días, un factor decisivo para que el tratamiento llegue a tiempo.
Como han señalado los responsables del centro, la detección temprana y el acceso a tratamientos innovadores están cambiando por completo la historia de una enfermedad que, hasta hace apenas una década, no dejaba margen para la esperanza.
