Una familia de Sevilla libra cada día una batalla silenciosa contra una de las enfermedades genéticas más raras del planeta. Su hija Sol, de cuatro años, padece la enfermedad de HSD10, un trastorno mitocondrial causado por mutaciones en el gen HSD17B10 que afecta gravemente a la producción de energía celular. En todo el mundo, apenas nueve personas más comparten su diagnóstico.
Inmaculada y José, los padres de la pequeña, llevan años moviéndose entre hospitales, especialistas y contactos en el extranjero con un único objetivo: encontrar a esas otras familias para saber cómo afrontan la enfermedad y qué tratamientos están siguiendo sus hijos.
El camino hasta el diagnóstico fue duro y largo. Sol sufrió su primera convulsión el día de su primer cumpleaños. A partir de ahí, los ingresos hospitalarios, las pruebas genéticas y las derivaciones a Madrid y Barcelona se convirtieron en rutina. Tardaron más de un año en obtener una respuesta definitiva sobre lo que le ocurría a su hija.
A sus cuatro años, Sol no habla ni camina, y su desarrollo psicomotor no corresponde al de una niña de su edad. La epilepsia refractaria que acompaña a la enfermedad es su mayor enemigo cotidiano. La familia ha probado entre diez y doce fármacos distintos sin que ninguno haya logrado controlar las crisis, que en sus peores periodos llegan a repetirse dos o tres veces al día.
José, que regenta un taller en Santiponce, asume la carga económica del hogar mientras Inmaculada, que era directora de una clínica dental, tuvo que dejar su trabajo para dedicarse por completo al cuidado de Sol. La niña requiere atención total las veinticuatro horas. Durante las últimas vacaciones, entre catorce y veinte horas de sueño acumularon en tres semanas.
El padre ha intentado contactar con familias en Estados Unidos y Alemania, donde llegaron a invertirse dos millones de euros en una investigación sobre esta enfermedad. Sin embargo, los casos conocidos en varones, mucho más graves, no superan los tres años de vida. Sol, por ser niña, tiene un pronóstico diferente, aunque igualmente incierto.
Lo que piden Inmaculada y José no es solo información médica. Piden también escucha, compañía y el calor de quienes entienden desde dentro lo que significa criar a un hijo con una enfermedad que casi nadie conoce.
Si tienes información sobre familias en situación similar, puedes contactar a través de los canales de Actualidad Vecinal.
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